DNA在染色体上是高度折叠的，DNA与DNA片段之间不可避免的形成了高强度的交互作用。最先提出的3C（Chromosome Conformation Capture）技术，用于测定染色体特定位点之间的交互作用。之后发展出了4C、5C 技术, 分别用于测定染色体上一点到多点和多点与多点之间的交互作用。在2009年Job Dekker 又开发出了Hi-C 技术实现了全基因组范围内的染色体片段间的相互作... 阅 读 全 部 >
作者：大水 来源：不孕拾遗引 言乙未年间，海外蛮夷美利坚领袖名巴马者始建言曰精准医疗，既而NGS测序风起云涌。相传东海之滨五角场坊间隐士拟有武功秘籍，上书：欲练神功，必先转发，认真钻研，神功可成。——基因检测解读秘籍节选基因检测解读秘籍系列7为什么有时要验证患者的父母？8为啥报告一定要写清楚转录本？9变异的人群频率有什么用？10致病等级是拿什么标准评的？11...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
上一篇文章《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变数据下载和可视化》主要以TCGA-LUAD为例介绍突变数据和临床数据的下载、处理以及简单的可视化。这篇文章更详细介绍可以利用maftools对肿瘤MAF格式的突变数据做哪些分析。还和上篇一样，先用maftools把数据读入具体的数据下载和处理方法这里就不再赘述了，请移步上篇文章：《肿瘤变异数据分析和可视化工具m...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
本文接上次的内容：《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：安装和文件格式要求》，本文以TCGA肺腺癌（LUAD）的数据为例介绍突变数据下载和可视化。数据下载和处理在TCGA官网下载TCGA-LUAD项目中mutect2输出的MAF格式的突变以及临床信息：$ ls -lhrttotal 50M-rw-r--r-- 1 xiaofei xiaofei 50M M...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
Maftools系列文章：《maftools使用方法总结以及常见问题》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：安装和文件格式要求》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变数据下载和可视化》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变的数据分析》《肿瘤变异数据...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
Maftools系列文章：《maftools使用方法总结以及常见问题》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：安装和文件格式要求》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变数据下载和可视化》《肿瘤变异数据分析和可视化工具maftools：突变的数据分析》...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
全外显子(Whole-exome sequencing)测序是啥？转录组(RNA-seq)测序是啥？ChIP-seq又是啥？它们之间有什么差别么？傻傻分不清，不用怕，多学习下就会了，下面让我们一起来从平均测序深度和区域覆盖度的角度来区分它们吧！1 基础概念平均测序深度：指定区域内得到的所有碱基数目与该区域的长度的比值，如果是全基因组，就是整个测序的碱基数目...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
其中freebayes,bcftools,gatk都是把所有的snp细节都call出来了，可以看到下面这些软件的结果有的高达一百多万个snp，而一般文献都说外显子组测序可鉴定约8万个变异！这样得到突变太多了，所以需要过滤。这里过滤的统一标准都是qual大于20，测序深度大于10。过滤之后的snp数量如下perl -alne ‘{next if $F[5]<20;/...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
准备文件：下载必备的软件和参考基因组数据1、软件ps：还有samtools，freebayes和varscan软件，我以前下载过，这次就没有再弄了，但是下面会用到2、参考基因组3、参考 突变数据第一步，下载数据第二步，bwa比对第三步，sam转为bam，并sort好第四步，标记P...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
这一步主要看看这些外显子测序数据的测序质量如何：首先用fastqc处理，会出一些图表，肯定是没问题的啦，如果数据有问题，公司就不会给你，那样不砸了他们自己的招牌嘛。然后我们粗略统计下平均测序深度及目标区域覆盖度，这个是重点，不过一般没问题的，因为现在芯片捕获技术非常成熟了，而且实验水平大幅提升，没有以前那么多的问题了。这个外显子项目的测序文件里面，...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >