大家好，今天跟大家分享一篇题为Joint epi genome profiling reveals cell-type-s pecific gene regul atory progra mmes in human cortical org anoids（联合表观基因组分析揭示了人类皮质类器官中细胞类型特异性基因调控程序）基因表达受到多种表观遗传机制的调节，这些机制在发育和疾病中相互...阅读全文... 阅 读 全 部 >
当人类基因组计划完成草图时，科学家们首次拼凑出约30亿个碱基对的“生命天书”；而20年后，借助长读长测序技术的突破，一场更精细的“基因组考古”正在改写我们对遗传变异的认知。近日，两项发表于《自然》（Nature）杂志的国际合作研究，利用牛津纳米孔（Oxford Nanopore）和太平洋生物科学（PacBio）的长读长测序技术，对“千人基因组计划”（1000 Genomes Project...阅... 阅 读 全 部 >
多倍化是基本的生物演化方式，也是重要的植物技术。在植物和其他真核生物中，多倍化对形态、生理和适应性变异的形成有重大贡献。多倍化包含两个或更多的基因组，形成了大量的重复基因，从而为丰富的变异提供更广泛的缓冲作用，多倍体个体往往有突出的产量和抗逆性优势。多倍体在作物和林木育种中都有突出价值，显著促进了重要性状改良，如小麦的高品质、芸苔属的多样化形态、草莓的不同香气和风味特征、杨树多倍体的巨大体型和速生... 阅 读 全 部 >
多倍体是真核生物演化的关键驱动因素，尤其在被子植物中驱动了物种的多样性演化和性状创新。异源多倍体是多倍体的主要形式之一，起源于物种间杂交事件，最终在单个生物体内聚合两个或多个不同二倍体物种的基因组，因此具有更高的遗传多样性和适应潜力。多倍化发生后，异源多倍体基因组经历二倍化和基因fractionation的演化过程，这一过程涉及染色体重排和基因丢失以及同源交换(HEs)可能会模糊这些异源多倍体物种... 阅 读 全 部 >
人类基因组计划自启动以来，目前已经出了很多版本的人类基因组，例如hg18, hg19, GRCh37, GRCh38。为了将不同版本的基因组位置信息一一对应，UCSC 推出了一个基于基因组序列的转换工具LiftOver。它能够快速准确的将不同版本的基因组坐标进行相互转换，已被广泛应用于各种基因组研究之中。UCSC分别提供了网页版和Linux命令行两个版本的LiftOver工具。网...阅读全文&g... 阅 读 全 部 >
首先，让我们先回顾一下分子生物学的基本知识。人类细胞中的DNA序列长度约1828.8毫米，而细胞核的直径只有5微米，那么，如何将这些DNA装入核中是细胞面临的一个巨大挑战。好在DNA并不是裸露地存在于细胞核中，它们由核小体折叠缠绕，形成可以调节的结构。这就意味着DNA序列不能简单地理解为按照一维线性排列，而应该是具有三维折叠和环套状态的结构。我们知道DNA重测序，转录组测序，甲基化...阅读全文&... 阅 读 全 部 >
传统的全基因组关联分析，是直接阐述DNA与外在表型间的关联。但这一方法也存在一些不足。传统GWAS的不足1难以确定具体功能突变由于连锁不平衡的作用，与特点性状关联的区域往往具有较大的宽度，从而难以确定具体功能突变。如下图[1]，氯吡格雷GWAS分析的结果咋一看是个细峰，实际放大后你会发现这个峰具有1.5Mb的宽度。峰的区域内涵盖了CYP2C18- CYP2C19-CYP2C9- CYP2...阅读... 阅 读 全 部 >
“葡萄美酒夜光杯，欲饮琵琶马上催。”葡萄自古以来就是非常重要的水果，无论是直接食用、酿酒还是制成葡萄干，都深受世界各地人们的喜爱，同时葡萄（包括晶莹剔透的葡萄美酒）也经常成为文学家、艺术家笔下描绘的对象。时至今日，人们对葡萄的青睐有增无减，于是培育出更加美味的葡萄也就成了当务之急。对于那些重要的果实性状，若能将它们在基因组上进行定位，育种工作将会事半功倍。对于自然群体的性状定位而言，GWAS（Ge... 阅 读 全 部 >
全基因组关联分析(genome wide association study, GWAS) 是利用全基因组范围内筛选出的高密度分子标记对所研究的群体进行扫描, 使用扫描得到的分子标记数据与表型性状之间进行关联分析的方法。GWAS的出现为全面、系统地研究基因组学掀开了新的一页, 在医学中已经利用该方法鉴定出大量与人类复杂疾病或数量性状相关的遗传变异, 成为研究人类基因组学的关键手段。而在植物基因组中... 阅 读 全 部 >
许多流行病的爆发都是病毒引起的，面对新的传染性基因组出现的最佳策略是及时识别，以便于在感染开始时立即实施相应措施。目前可用的诊断测试仅限于检测新的病理因子。适用于同时检测存在的任何病原体的高通量方法可能比使用基于当前方法的大量单独测试更有优势。宏基因组学测序、全基因组测序和靶向深度测序是目前用于病毒遗传鉴定和表征的最佳工具。通过使用这些技术，可以正确的对病毒进行分类，确定...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
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