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2024
01-22

STR鉴定报告怎么看？

STR检测流程首先了解下STR检测流程，先提取细胞DNA, 然后进行PCR扩增及测序，最后进行结果分析。详细检测流程请看下图：▲图1 STR检测流程* Dr.Cell 采用的细胞STR鉴定方法完全符合美国国家标准局（NIST）颁布的细胞鉴定标准-ANSI/ATCC ASN-0002-2011, 并且在中国CMA认证与司法鉴定许可的实验室进行检测。STR位点基因分型结果完整...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
2023
04-17

更高级的重测序分析策略—CNV介绍及应用

前言拷贝数变异（copy number variation ,CNV）是指基因组上某些大片段的拷贝数增加或减少，可分为缺失（deletion）和重复（duplication）两种类型。CNV是一种基因组结构变异，可通过改变基因剂量和转录结构等来调节有机体的可塑性，是个体表型多样性和群体适应性进化的主要遗传基础之一。在基因组中，CNV的变异形式主要包括单个片段的倍增、缺失和多次重复，其中，最常见..... 阅 读 全 部 >
2023
03-19

基因检测解读秘籍系列七、八、九

作者：大水 来源：不孕拾遗引 言乙未年间，海外蛮夷美利坚领袖名巴马者始建言曰精准医疗，既而NGS测序风起云涌。相传东海之滨五角场坊间隐士拟有武功秘籍，上书：欲练神功，必先转发，认真钻研，神功可成。——基因检测解读秘籍节选基因检测解读秘籍系列7为什么有时要验证患者的父母？8为啥报告一定要写清楚转录本？9变异的人群频率有什么用？10致病等级是拿什么标准评的？11...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
2023
03-04

使用cnvkit来对大批量wes样本找cnv—科研必备基因组学知识

cnvkit被设计来处理同一个批次的多个肿瘤配对样本测序情况，首先对所有的normal数据进行bin处理拿到背景值，然后就这个背景值来处理所有的tumor测序数据计算拷贝数变异情况。该软件使用比较复杂，建议读一读官网教程。所有的命令都被包装到一个python脚本里面，使用该脚本调用一系列字命令，如下：官网教程Copy number calling pipelinebatchtarge...阅读全文... 阅 读 全 部 >
2023
03-04

干货丨遗传病基因检测行业研究报告

来源：锐翎资本导读 在目前的临床基因检测市场当中，NIPT和肿瘤伴随诊断占据了大部分市场份额，除了继续在现有产品上提高份额外，开启新的产品增长点也将是重中之重。遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术，很有可能在下一阶段获得政策支持，成为基因测序行业新的热点。笔者将对目前遗传病诊疗现状、市场容量以及行业内企业的市场竞争要素做简要分析。目录01遗传病简介以及诊疗现状02常用遗传病检测技术... 阅 读 全 部 >