cnvkit被设计来处理同一个批次的多个肿瘤配对样本测序情况，首先对所有的normal数据进行bin处理拿到背景值，然后就这个背景值来处理所有的tumor测序数据计算拷贝数变异情况。该软件使用比较复杂，建议读一读官网教程。所有的命令都被包装到一个python脚本里面，使用该脚本调用一系列字命令，如下：官网教程Copy number calling pipelinebatchtarge...阅读全文... 阅 读 全 部 >
这一节里，我们来看一下独立资源的几个例子。一个很重要的资源是蛋白三维结构数据库 Protein DataBank （PDB）。我们这门课里对于蛋白三维结构的计算和预测讲的很少，但这其实也是非常重要的资源和研究方向。Protein DataBank现在主要是由Rutgers和UC Sandiego共同来管理。它目前共有9万多，将近10万的三维结构，包括8万多的X-r...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >
来源：锐翎资本导读 在目前的临床基因检测市场当中，NIPT和肿瘤伴随诊断占据了大部分市场份额，除了继续在现有产品上提高份额外，开启新的产品增长点也将是重中之重。遗传病基因检测作为目前基因测序行业一项较为成熟的技术，很有可能在下一阶段获得政策支持，成为基因测序行业新的热点。笔者将对目前遗传病诊疗现状、市场容量以及行业内企业的市场竞争要素做简要分析。目录01遗传病简介以及诊疗现状02常用遗传病检测技术... 阅 读 全 部 >
首先说说GATK可以做什么。它主要用于从sequencing 数据中进行variant calling，包括SNP、INDEL。比如现在风行的exome sequencing找variant，一般通过BWA+GATK的pipeline进行数据分析。要run GATK，首先得了解它的网站(http://www.broadinstitute.org/gatk/)。一.准备工作...阅读全文>&g... 阅 读 全 部 >
在 6 月份，基因组学领域的权威期刊Genome Biology发表了一篇方法学评估类文章，在这篇文章中作者系统地分类和评估了目前主要的69种基于全基因组测序（whole genome sequencing，WGS）数据分析结构变异的算法/方法：Comprehensive evaluation of structural variation detection algorithms for ...... 阅 读 全 部 >
研究表明，几乎所有生物的表型变异，环境适应和物种形成都与基因组间的结构变异有关。人类基因组既包括蛋白质编码基因，也包括控制这些基因何时表达以及表达到何种程度的调控信息。结构变异（StructureVariantions，简称SVs）是造成物种表型差异的一个重要原因，且与各类疾病，特别是癌症的发生、发展紧密相关，因此研究结构变异非常重要。基因组结构变异通常是指长度大于1Kb的基因组序列变异，包...... 阅 读 全 部 >
今天推荐论坛入驻网友“bioinfomics”的一篇帖子（原帖链接：https://www.omicshare.com/forum/thread-5539-3-1.html），跟大家分享如何绘制基因表达聚类趋势图。# 清除当前环境中的变量rm(list=ls())# 设置工作路径setwd("C:/Users/Dell/Desktop/")# 加载所需的R包library(ggplot2 )l..... 阅 读 全 部 >
在特定的细胞或组织中，发挥作用的转录因子在调控网络中的地位也是不同的。来自胚胎干细胞和其他细胞模型的研究表明，一小组细胞类型特异性或谱系特异性转录因子（TFs）形成了相互连接的自动调节环，以控制特定细胞类型的转录程序。将某种细胞或者组织中的核心转录因子及其调控回路称之为core transcription regulatory circuitry, 简称CRC。核心TF及其相互连接的...阅读全文... 阅 读 全 部 >
本篇文章给大家分享的是有关怎么使用ROSE鉴定超级增强子，小编觉得挺实用的，因此分享给大家学习，希望大家阅读完这篇文章后可以有所收获，话不多说，跟着小编一起来看看吧。ROSE是最经典的超级增强子预测软件，由Richard A. Young大牛团队开发，源代码的网址如下http://younglab.wi.mit.edu/super_enhancer_code.html...阅读全文>>... 阅 读 全 部 >