CNVnator可用于分析全基因组CNV。

软件依赖于root框架以及samtools。最终的可视化也是依赖于root软件，另外还有衍生的拓展程序CNVpytor。从更新时间以及介绍页面看，CNVpytor貌似能更好的出图。

安装

CNVnator的安装

git clone https://github.com/abyzovlab/CNVnator.git

cd CNVnator

ln -s /path/to/src/samtools samtools

make

CNVpytor的安装

git clone https://github.com/abyzovlab/CNVpytor.git

cd CNVpytor

pip install --user .

还可以选择docker打包好的image

docker pull skysbiodocker/cnvnator2:latest

docker pull ansluk/cnvpytor:latest

CNVnator使用

提取mapping reads，这一步会生成root文件。以下命令同时提取多个染色体的reads数，也可以只提取单个染色体。

cnvnator -root test.root -tree test.bam -chrom $(seq 1 22) X Y

# 如果包含chr

cnvnator -root test.root -tree test.bam -chrom $(seq -f \'chr%g\' 1 22) chrX chrY

划分bin统计

cnvnator -root test.root -his 1000 -chrom $(seq 1 22) X Y -fasta reference.fa

区域统计

cnvnator -root test.root -stat 1000

区域计算

cnvnator -root test.root -partition 1000

分析获得CNV

cnvnator -root test.root -call 1000 > test.cnvnator.txt

转换为vcf格式结果，其中individual fasta可参考control-free使用中的拆分开fasta。

cnvnator2VCF.pl -prefix test -reference reference test.cnvnator.txt /path/to/individual/fasta_files

CNVpytor使用

基本参数与CNVnator一样，速度比CNVnator快。

提取mapping reads，这一步会生成root文件。以下命令同时提取多个染色体的reads数，也可以只提取单个染色体。

cnvpytor -root test.pytor -tree test.bam -chrom $(seq 1 22) X Y

# 如果包含chr

cnvpytor -root test.pytor -tree test.bam -chrom $(seq -f \'chr%g\' 1 22) chrX chrY

划分bin统计

cnvpytor -root test.pytor -his 1000 -chrom $(seq 1 22) X Y -fasta reference.fa

区域计算

cnvpytor -root test.pytor -partition 1000

分析获得CNV

cnvpytor -root test.pytor -call 1000 > test.cnvpytor.txt

虽说没有提供转vcf的脚本，但是结果格式与CNVnator是一样的，应该可以直接使用CNVnator的脚本来转换。