SNP、SNV（单核苷酸位点变异）

SNPs 与 SNVs，二者都是单核苷酸的改变，如果细究起来，还是有些区别的。SNPs一般是针对“群体”而言，且在群体中占据一定比例（well characterized），而SNVs一般是针对“个体”而言，发生频率非常低，不常见 (not well characterized)。

1. 
   单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphisms，SNPs）: 个体间基因组DNA序列同一位置单个核苷酸变异(替代、插入或缺失)所引起的多态性。不同物种、个体基因组DNA序列同一位置上的单个核苷酸存在差别的现象。有这种差别的基因座、DNA序列等可作为基因组作图的标志。人基因组上平均约每1000个核苷酸即可能出现1个单核苷酸多态性的变化，其中有些单核苷酸多态性可能与疾病有关，但可能大多数与疾病无关。单核苷酸多态性是研究人类家族和动植物品系遗传变异的重要依据。单个核苷酸碱基的改变，包括置换、颠换、缺失和插入，导致的核酸序列的多态性，是人类最常见的遗传变异类型。由于具有遗传稳定性强、数量多、分布广等特点，SNP被广泛应用于群体遗传学以及疾病相关基因定位等研究中。
   


2. 
   单核苷酸变异（Single Nucleotide Variants，SNVs）: 是DNA序列中单一核苷酸的变异。有单位点核苷置换，单位点核苷缺失，单位点核苷插入三种常见模式。其中置换模式为基因组上某一单位点核苷变异成另一核苷，缺失模式为基因组上某一位点的核苷缺失，插入模式为基因组上某一单位点核苷重复表达。在研究癌症基因组变异时，相对于正常组织，癌症中特异的单核苷酸变异是一种体细胞突变（somatic mutation），称做SNV
   

什么是copy number variation （CNV）：基因组拷贝数变异

基因组拷贝数变异是基因组变异的一种形式，通常使基因组中大片段的DNA形成非正常的拷贝数量。例如人类正常染色体拷贝数是2，有些染色体区域拷贝数变成1或3，这样，该区域发生拷贝数缺失或增加，位于该区域内的基因表达量也会受到影响。如果把一条染色体分成A-B-C-D四个区域，则A-B-C-C-D/A-C-B-C-D/A-C-C-B-C-D/A-B-D分别发生了C区域的扩增及缺失，扩增的位置可以是连续扩增如A-B-C-C-D也可以是在其他位置的扩增，如A-C-B-C-D。

基因组结构变异（Structural Variation，SV）

这种类型比较多，根据结构变异的不同类型可以进一步分为50bp以上的长片段序列的：

• 
  插入(Insertion)
  


• 
  缺失(Deletion)
  


• 
  反转(Inversion)
  


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  染色体内易位(Intra-chromosomal Translocation)
  


• 
  染色体间易位 (Inter-chromosomal Translocation)
  


• 
  拷贝数变异(Copy Number Variation)
  


• 
  以及一些形式更为复杂的变异。
  
  一般SV的展示利用Circos 软件。
  

小的插入或缺失( insertion-deletion，InDel)

插入和缺失( insertion-deletion，InDel)，指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者缺失，其长度通常在50bp以下。与SNP不同的是，它并不是单个碱基的变化，而是在基因组中发生不同大小的DNA片段的插入或者缺失。它在基因组中的分布频率也是仅次于SNP，且很多都发生在基因内部甚至是外显子区域、启动子区域等重要位置。这种变异往往能够引起基因功能产生重大变化，同时InDel也是非常重要的一种基因组结构变异。

germline突变和somatic突变的区别

目前在很多SNP检测用在肿瘤基因检测中，这里就涉及到两个非常非常重要的概念，germline和somatic。

在肿瘤分析的软件中会大量看到这两个概念。因为不同的软件需要区分是哪种突变，例如GATK，freeabys，bcftools等只能找germline突变，而Mutec，varscan，SomaticSniper，muse，strelka只能用来找somatics突变。